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揭秘台灣慢性腎病盛行之謎與防治方向~ 中國醫藥大學醫療資訊系郭錦輯教授團隊研究成果發表於國際頂尖期刊《自然通訊》

台灣的洗腎人口全球第一,以何至此?中國醫藥大學醫療資訊系郭錦輯教授研究團隊進行首次大規模探討東亞族群的腎臟疾病基因變異,識別國人腎功能密切相關新穎潛在致病基因,包括F12和ABCG2基因;此研究成果發表於國際頂尖期刊《自然通訊》,受到醫學界廣泛之關注重視。
《Nature Communications 自然通訊》期刊

這項研究發現,不僅揭示了東亞族群先天即可能對於腎功能之發展與維持相對不足,亦可部分解釋為何台灣末期腎臟多年高居世界第一;此先天之腎功能失能之易感受性,未來將可透過基因檢測,篩檢出慢性腎病高危病人,進行「超預防」措施,提早並更嚴格介入血壓與血糖之篩檢與治療,甚至針對影響腎功能之環境暴露因子,加強控管。

識別國人腎功能密切相關新穎潛在致病基因及風險檢測圖表

台灣腎臟醫學會指出,國內每8位成人就有1位可能患有腎臟病外,據統計,台灣逾9萬人洗腎人口竟居全球第一,且多數患者腎病初期症狀不明顯;中國醫藥大學新設的醫療資訊系主任郭錦輯教授偕陳鴻霖助理教授等教師組成研究團隊,以數位醫療資訊與人工AI智能為基礎,透過整合日本與台灣人體生物資料庫基因數據,中國附醫大數據中心建構的「海雲平台」(iHi Platform)與國內最大之高解析度臨床基因交互運算平台「海雲基因」,以及中國附醫精準中心之巨量基因數據,首次大規模探討東亞族群的腎臟疾病基因變異,填補在全球腎臟疾病研究中,亞洲族群代表性不足的重要缺口,成功識別並驗證出多個與腎功能密切相關的新基因,包括F12和ABCG2基因。

《Nature Communications 自然通訊》期刊論文
郭錦輯教授研究團隊下一步將建構並評估「腎病超預防」策略能否有效防治慢性腎病,期能減低台灣健保與民眾於腎病照護之長期負擔,擺脫「洗腎島」之惡名。
《自然通訊》期刊發表的研究成果:
(https://www.nature.com/articles/s41467-024-53516-7)。